Down sendromu hakkında bir çok bilgi kirliliği mevcuttur. Down sendromu halk arasında hastalık olarak bilinse de aslında böyle bir şey söz konusu değildir. Kromozomlarda meydana gelen bir çeşit bozukluğa down sendromu adı verilir. Normalde insanlarda toplam 46 tane kromozom bulunmaktadır. Fakat bu sendroma sahip kişilerde ise sayı 47’dir. Bunun nedeni hücre bölünmesi sırasında oluşan bazı problemlerdir. Hatalı bölünme 21. kromozomda gerçekleşir. Dolayısıyla bu kişilerde 3 adet 21.kromozom yer almaktadır. Sebebi hamilelik yaşından kaynaklanır.

Genellikle 35 yaşın üzerindeki hamilelerde risk artmaktadır. Fakat genç anne adaylarında daha sık görülür. Bu noktada down sendromunun genel özelliklerini biliyor olmak; tanıyı da kolaylaştırmaktadır. Bununla birlikte down sendromu gündeme geldiği zaman ortaya çıkan birtakım özelliklerin karşımıza çıkması da mümkün olmaktadır. İşte down sendromlu bireylerde görülen özellikler!

Down Sendromlu Bireylerde Görülen Genel Özellikler

Belli başlı fiziksel ve zihinsel özellikleri vardır. Dolayısıyla bakınca anlamak oldukça kolaydır. Aşağıda down sendromu olan kişilerin genel özellikleri belirtilmiştir.

• Yüz şekilleri basıktır.
• Bebeklik döneminde diğerlerine göre baş bölümleri daha küçüktür.
• Ense boyları kısadır.
• Bebeklerinin büyümeleri yavaş gerçekleşir.
• Zeka gerilikleri vardır.
• Serçe parmakları kıvrıktır.
• Kulakları aşağı doğru olup boyutları ufaktır.
• Ayaklarındaki baş parmakları ile diğerleri arasındaki açıklık daha fazladır.
• Göz yapıları küçük ve çekiktir.
• Dilleri dışarıya sarkıktır.
• Avuç içlerinde tek çizgi bulunmaktadır.
• Kiloları fazladır.
• Gevşek kaslara sahiptirler.
• Elleri oldukça geniştir. Parmakları ise tombul ve kısadır.

Kilo problemlerinin fazla olmasının asıl sebebi metabolizmalarının yavaş çalışmasıdır. Dolayısıyla ufak yaşlardan itibaren doğru ve düzenli beslenmeleri gerekir. Aksi takdirde obez olmaları kaçınılmazdır. Zeka gerilik oranları yaşları büyüdükçe artmaktadır. Bu yüzden özel eğitim almalıdırlar. Böylelikle çok başarılı olabilmeleri mümkündür. Kaslarındaki gevşekliği problemleri için fizik tedaviye ihtiyaçları vardır.

Down Sendromu Hakkında Bilgi Ve Teşhisinde Kullanılan Yöntemler

Günümüzde gelişen teknoloji sayesinde hamilelikte yapılan bazı testlerle çocukta down sendromu olma durumu anlamak mümkündür. Aşağı en yaygın teşhis yöntemleri açıklanmıştır.

1. Amniyosentez

Ultrasonda gözlenerek fetüsün içindeki sıvıdan ince boyutlu bir iğneyle sıvı alınması işlemidir. Sonuçlarına göre bebekte down sendromu olup olmadığı teşhis edilir.

2. İkili Testler

Hamileliğin ilk üç ayında düzenli kan testleri yapılır. Bu testlerde eğer PAPP-A ya da bHCG adlı proteinlere rastlandığı takdirde down sendromu olma olasılığı yüksektir. Ardından yapılan detaylı ultrason sonucu kolayca teşhis konulabilir.

3. Üçlü ve Dörtlü Testler

Hamile kişiden kan alınarak bakılan testlerdir. Hamileliğin 16-20.hafta aralığında yapılır.

4. CVS

Fetüsün 11-14 haftalarında ense saydamlığının kontrol edilmesidir. Eğer saydamlık değeri 3 mm’den fazla ise bebekte kromozom farklılıkları riski yüzde 25’in üstüne çıkar.

5. Göbek Bağından Kan Alınımı

Hamilelik döneminde kordon bağından kan alma işlemidir. Bu kanın incelenmesi sonucu tanı konulur.

Down Sendromlu Bireylerde Meydana Gelen Sağlık Sorunları

En sık yaşadıkları sorunların başında görme sorunları gelmektedir. Görme sorunlarından genellikle katarakt ve şaşılıkla karşılaşılır. Fakat günümüzde gelişmiş olan teknolojik cihazlar sayesinde tedavileri mümkündür.

Eğer ilerlemiş ise tam iyileşme gerçekleşmez. Ancak katarakt oranları azaltılabilir. Kalp hastalıklarına çok yatkındırlar. Dolayısıyla düzenli olarak kardiyologlar tarafından muayene edilmeleri gerekir.

Kalplerinde solunda bulunan kan sürekli sağa geçer. Bu yüzden akciğer kan basıncında yükselme meydana gelir. Bu basınç yükselmesine pulmoner hipertansiyon adı verilir. Tedavi edilmediğinde ölüme bile neden olabilir. Ayrıca sıklıkla işitme sorunları da yaşamaktadırlar. Hatta sağırlık bile görülebilir.

Metabolizmaları çok yavaş çalışmaktadır. Doyma dürtüleri de yoktur. Bu yüzden kilo alma problemi yaşarlar. Bu konuda akupunktur en çok tercih edilen yöntemler arasında yer alır. İğnesiz bir şekilde lazer aracılığıyla metabolizmaları uyarılır. Dolayısıyla kısa sürede kilo vermeleri gerçekleşir.

Down sendromu konusunda son zamanlarda geniş kapsamlı araştırmalar yapılıyor olması, bu tür rahatsızlıkların tetiklediği sağlık sorunlarıyla mücadele noktasında elimizi güçlendirmektedir. Yine günümüz koşullarında farklı teknik ve yöntemlerin down sendromlu bireylerin tedavilerinin sağlanması noktasında son derece iddialı oldukları da bilinmektedir.

Lösemi olarak bilinen kan kanserine yakalanma oranları da yüksektir. Bağırsak hareketleri sorunları yaşarlar. Bu yüzden sindirim sorunlarıyla sıkça uğraşmaktadırlar. Down sendromu kesin çözümü olmazsa da alınan özel eğitimler sayesinde belirtilerini azaltılabilmek mümkündür.

 Benimsediğimiz vizyon ve misyonumuz ile down sendromlu çocukları topluma kazandırmak için Gaziantep Dopamin Spor Kulübünü hayata geçirdik. Sosyal Medyadan takip ediniz.