Akondroplazi Nedir?

Günümüzde kişilerde yaygın olarak görülen sağlık sorunlarından birisi de Akondroplazi hastalığıdır. Akondroplazi kişilerde kemik yapısı bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Cüceliğin literatürdeki tanımı aşırı derece boyun kısalığı demektedir. Akondroplazi birçok sebebe bağlı olarak ortaya çıkan bir sağlık sorunudur. Kişinin kemik yapısını tamamen bozarak, vücudun gelişimini olumsuz olarak etkiler. Akondroplazi hastalığına yakalanan kişilerin ayakları, kolları, gövdeleri, kemikleri normal bireylere göre çok kısadır.

Akondroplazi kişilerde görülme sıklığı her yeni doğan bireylerde 15 bin ile 30 bin de 1 görülen bir sağlık problemidir. Hastalık tamamen genetik olarak görülmektedir. Tedavisi günümüzde bulunmamakla birlikte kişiler hayatlarının tamamını kısa boylu olarak geçirmektedir. Bu rahatsızlığa yakalan erkek ve bayanların ortalama boy uzunlukları 1,2 cm’den uzun olmaktadır. 1’den daha kısa 2’den daha uzun boyları olmamaktadır.

Bu rahatsızlığa sahip bireylerin yaşam ömürleri, zekâ gelişimi normal bireylerden farklı değildir. Normal kişilerin zekâlarına sahiptirler. Ortalama yaşam ömürleri ise normal bir bireyin ortalama yaşam ömrüyle aynıdır. Rahatsızlığın meydana geldiği alan büyüme hormonu bölgesinde oluşmaktadır. Büyüme hormonunu olumsuz etkilenmesi sonucu kişinin kemikleri gelişmeyerek olduğu yerde saymaktadır.

Akondroplazi zekâsal bir sorun değildir. Tamamen bedensel bir sorundur. Kişilerin elleri çok kısa olarak üçgen cismini andırmaktadır. Kişilerin boy kısımları doğumları sırasında normal doğan bebeklere göre daha kısa olarak doğmaktadırlar. Vücudumuzdaki FGFR3 geninin mutasyona uğraması sonucu gerçekleşen bir hastalık türüdür. Hastalık son derece baskın bir rahatsızlık olarak görülmektedir. Günümüz koşullarında hastalığın belirtilerini yakından takip etmek; bu tür hastalıkların erkenden teşhis edilmesini mümkün kılmaktadır.

Akondroplazi Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın bireylerde en sık belirtisi kişilerin aynı yaşa sahip bireylerin boyundan çok kısa bir boya sahip olmasıdır. Bu hastalığa sahip kişilerin kolları, elleri, ayakları, boyunları ve kemikleri son derece kısadır. Tamamen göze çarpmaktadır. Kişinin kafa yapısı vücuduna oranla çok kısa orantılıdır. Alın bölgesi kişilerin çok büyük ve belirgin yapıdadır. Bu belirginlik anormal şekilde olduğu için herkesin dikkatini çekmektedir. Böyle durumlarda akıllara ilk olarak akondroplazi hastalığı gelmelidir.

Akondroplazi hastalığına sahip çocuklar yeme içmeye daha düşkün oldukları için obezite sorunuyla karşılaşmaktadır. Obezetiyle birlikte vücut yapıları tamamen birbirinden orantısız olarak oluşmaya başlar. Kişilerin bacak yapıları eğri olarak gelişmektedir. Yürüyüşlerinde bozukluklar gözlenmektedir. Bazı kişiler yürürken kemik kısalığından dolayı topallayabilmektedirler. Akondroplazi hastalığı sonucu kişilerin kulak yapısında da bozulmalar meydana gelebilmektedir. Bu hastalığa bağlı olarak kulak içi enfeksiyonlar sık karşılan durumlardandır.

Bireylerin dirseklerinin aşağı, yukarı hareket ettirmeleri sırasında oldukça zorlanmaktadır. Kişilerin dirsekleri bükülmemektedir. Kişilerin omurga yapısı anormal boyutlarda gelişim gösterir. Vücut yapıları omurilik bölgeleri son derece uyumsuz, şekilsiz yapıda gözükmektedir.

Akondroplazi Hastalığının Sebepleri Nelerdir?

Akondroplazi hastalığı kişilerin kemik yapısındaki bozukluklar sonucu görülen bir genetik hastalıktır. Anne karnındayken oluşmaya başlamaktadır. Otozomal bir bozukluk olarak karşımıza çıkmaktadır. Büyüme hormonundaki bozukluklar neticesinde hastalık tetiklenerek, oluşmaktadır. Kişinin ailesinde kısa boyu cüce boyutlarında bir aile bireyi mevcut ise kişide de aynı sorun kaynaklanabilmektedir.

Eğer ailenize böyle bir hastalığa sahip bir kişi yok ise bebeğinizde bu hastalığın görülmesi imkansıza yakındır. 50 yaşın üstünde baba olan kişilerde babanın vücut hormon yapısından kaynakları olarak hastalığın görülme olasılığı artmaktadır. Genellikle hastalık babanın geninden kaynaklı ortaya çıkmaktadır. Çünkü babanın yaşının artmasına orantılı olarak mutasyonlu genlerin oluşumu artmaktadır. Bütün bu bilgiler ışığında bu hastalık nasıl tespit edilmektedir? İşte detaylar!

Akondroplazi Nasıl Tespit Edilir?

Günümüzde tıp dünyası oldukça gelişmiştir. Tıp dünyasındaki gelişim birçok hastalığın erken teşhis edilmesine olanaklar sağlamaktadır. Hastalığın hamilelik sırasında tespit edilmesi mümkündür. Ultrason sırasında bebeğin bu hastalığı taşıyıp, taşımadığı doktorlar tarafından anlaşılabilmektedir. Bebeğiniz doğduktan sonra da yapılan testlerle hastalık teşhisi konulabilmektedir. Böylelikle  akondroplazinin isabetli bir şekilde tespit edilmesi de mümkün hale gelmektedir.

Hastalığın teşhisinde ailenin genetik durumu belirleyici rolü oynamaktadır. Bebeğinizin kafa boyutu ciddi derecede büyüklük gösteriyorsa, sonuçta Akondroplazi hastalığından şüphelenilmektedir. Hastalığın tespiti sonrasında nasıl tedavi edildiği de merak edilmektedir. Kimi hekimler çocuklardaki kemik yapısının hızlı bir şekilde gelişmesi amacıyla bazı hormonları kullanmayı önermektedir. Ancak bu tür tedavilerin uzun vadede ne ölçüde başarılı olduğu henüz kanıtlanmış değildir.

Detaylı bilgi merak ettikleriniz için bizleri arayabilir hemen randevu oluşturabilirsiniz , hizmetlerimizden haberdar olmak isterseniz instagram hesabından takip edebilirsiniz.